四例具有挑战性且不寻常的视网膜病例临床

编者按：“中山眼科中心（ZOC）病例挑战”专栏致力于展示中山大学附属中山眼科中心所记录的罕见眼部疾病的实际案例。

在本专栏中讨论者分享自己的经验和对文献的理解，探讨罕见眼部疾病个案在诊断、分类、治疗和预后方面的创新技术，致力于传递关于罕见的眼部疾病具争议性问题的最新观点。

病例02-—4例具有挑战性且不寻常的视网膜病例临床精粹讨论

YongshengHuang,LijunZhou,YuxinYuan,XilingYu,ZhengjieXu,JieHu,TaoLi,LinLu,ChenjinJin,XiaolingLiang

StateKeyLaboratoryofOphthalmology,ZhongshanOphthalmicCenter,SunYat-SenUniversity,Guangzhou,China

Correspondenceto:ChenjinJin.StateKeyLaboratoryofOphthalmology,ZhongshanOphthalmicCenter,SunYat-SenUniversity,Guangzhou,China;XiaolingLiang.StateKeyLaboratoryofOphthalmology,ZhongshanOphthalmicCenter,SunYat-SenUniversity,Guangzhou,China.

摘要：三位国际视网膜专家在中山眼科中心（ZOC）眼底病中心进行临床查房并讨论了四例具有挑战性且不寻常的视网膜病例：（I）VHL病合并视网膜血管母细胞瘤的11年随访观察；（II）半剂量光动力疗法（PDT）或微脉冲激光光凝治疗中心性浆液性视网膜病变（CSC）的观察，；（III）视神经缺陷儿童的诊断与治疗；（IV）合并虹膜晶状体脉络膜缺损的视网膜脱离（RD）的治疗选择。通过讨论有助于我们更好地了解这四例视网膜疾病的发病机制和治疗方法，及其与全身疾病的关系。

关键词：讨论；视网膜疾病病例

引言

年6月16日，中山眼科中心（ZOC）视网膜医学和流行病学研讨会的前一天，EmilyY.Chew、RobertP.Murphy和TimothyW.Olsen，三位国际知名的视网膜专家，会同国际著名眼科病理学家Chi-ChaoChan，应邀参加了ZOC眼底病中心的视网膜临床查房。查房期间，对四例具有挑战性的且不寻常的视网膜病例进行了介绍和讨论。以下总结了来自这四个病例的临床精粹。

病例报告和病例讨论

病例一

病例介绍

在11年前，年，一位患有家族性vonHippel-Lindau（VHL）病的20岁女性，主诉左眼视力逐渐下降和上方视野缺损6个月。她在第一次来ZOC时没有全身症状。她的父亲患有双眼视网膜血管母细胞瘤；她的叔叔和姑妈均有小脑血管母细胞瘤的病史。她的视力右眼为1.2（20/16），左眼为0.4（20/50）。双眼前段正常。在右眼鼻上周边部视网膜可见小视网膜血管母细胞瘤（图1）。在左眼鼻侧和下方周边部视网膜可看到三个大的视网膜血管母细胞瘤伴有扩张的滋养血管，其周围有渗出性视网膜脱离以及多处硬性和软性渗出（图2），在周边部可注意到一些微小的视网膜血管母细胞瘤。在下方周边部可见牵拉性和渗出性视网膜脱离（RD）同时伴有黄斑水肿。对双眼较小的视网膜血管母细胞瘤进行激光光凝治疗。后来，病人成功接受左眼玻璃体切除术（PPV），进行了鼻侧最大的视网膜血管母细胞瘤切除、眼内光凝、眼内电凝术及硅油填充治疗。术后三个月，左眼可观察到平整的视网膜和鼻部视网膜血管母细胞瘤的切除部位（图3）。不幸的是，由于在下方视网膜前膜形成和复发性RD，患者黄斑持续水肿，并且在术后6个月，她的视力减退逐渐加重。左眼接受玻璃体切除术（PPV）后2年，进行了白内障手术治疗，然而硅油仍存留在眼内。11年后，在最近的随访中，发现她的右眼视力为1.2（20/16），左眼为光感。右眼眼前段正常，眼底未发现新的视网膜母细胞瘤，激光光凝术后的视网膜血管母细胞瘤表现为局部萎缩灶（图4）。但在左眼，晶状体后囊混浊，在视网膜下方周边部可见黄斑前膜和视网膜脱离（RD）。长期的随访过程中，发现某些全身性疾病的进展。年发现左肾囊肿，并行微创手术治疗。年确诊了小脑血管母细胞瘤，但该病变体积小且稳定，目前仍在观察。

图1.眼底照片显示右眼鼻上方周边部可见细小的视网膜血管母细胞瘤（箭头）。

图2.眼底照片显示左眼鼻侧和下方周边部可见三个大的视网膜血管母细胞瘤（箭头），伴有扩张的滋养血管及周围浆液性脱离和渗出。

图3.眼底照片显示平整的视网膜和鼻侧视网膜血管母细胞瘤的切除部位。

图4.眼底照片显示右眼视网膜血管母细胞瘤（箭头）经激光光凝术后局部萎缩。

病例讨论

所有的视网膜专家一致认为，病例1为VHL病合并视网膜血管母细胞瘤的典型病例。Chew教授，这种罕见病方面的专家，表示：视网膜和中枢神经系统（CNS）的血管母细胞瘤是最常见的表现，并且往往是VHL病的早期表现（1）。她建议，激光光凝治疗可彻底治疗如本例患者的较小的视网膜母细胞瘤（2）。XiaolingLiang教授是该患者的主治医生，ChenjinJin教授是激光治疗专家，他们提出了VHL病合并视网膜血管母细胞瘤的治疗技术和经验。Chan教授提到，大血管母细胞瘤可采用放射贴敷治疗或手术切除视网膜血管瘤瘤体而治疗成功（3,4），但在中国，目前放射贴敷治疗还无法应用；因此，对于激光和冷冻治疗无效的较大的视网膜血管母细胞瘤，手术切除是治疗的首选。Olsen教授认为，这例中采用PPV手术切除大的视网膜血管母细胞瘤是一个具有挑战性的过程。虽然长期随访中会出现白内障和复发性RD，但是手术延长了患者左眼视觉质量时间。由于VHL病是一种多系统肿瘤综合征，Murphy教授强调了全身医学观察的重要性（5）。

病例二

病例介绍

一位前来ZOC的41岁的男性患者，主诉右眼视力下降6个月。医院进行中医治疗后视力没有改善。没有其他眼部疾病或系统性疾病史。最佳矫正视力（BCVA）右眼0.5（20/40），左眼1.0（20/20）。双眼眼压正常。眼前段没有异常发现。在右眼黄斑区可见视网膜神经上皮层的浆液性脱离和色素改变，眼底荧光血管造影（FFA）表现为黄斑中心凹附近的局灶性渗漏（图5）。黄斑光学相干断层成像（OCT）可见视网膜下积液（SRF）伴小灰白色视网膜下沉积物，以及粗糙的视网膜色素上皮细胞（RPE）层（图6）。基于上述检查，右眼被诊断为慢性中心性浆液性视网膜病变（CSC）。右眼进行的半剂量光动力疗法（PDT）是患者在获得知情同意后进行的。然而，在治疗后1、3和6个月的随访中发现持续的视网膜下积液（SRF）（图7）。视力保持在0.5（20/40）。同时，黄斑敏感性逐渐下降。此时，我们建议病人采取了第二次半剂量PDT。但他由于经济原因拒绝了我们的建议，而接受了阈下微脉冲激光光凝（SMLP）治疗。SMLP的参数如下：模式，微脉冲模式；占空比，5%；曝光时间毫秒；激光光斑，μm；功率兆瓦（滴定功率的50%）。SMLP治疗三个月后，OCT图像显示SRF完全吸收（图8），并且黄斑敏感性从14.6提高到25.6dB（图9），视力提高到1.0（20/20）。眼底自发荧光（FAF）图像未见明显视网膜损伤。

图5.眼底照片（A）显示右眼黄斑区视网膜神经上皮层浆液性脱离及色素改变。眼底荧光血管造影（B）显示右眼黄斑中心凹附近的局灶性渗漏。

图6.OCT图片显示黄斑区SRF伴细小的灰白色视网膜下沉淀物，以及粗糙的RPE层。OCT，光学相干断层扫描；SRF，视网膜下积液；RPE，视网膜色素上皮细胞。

图7.OCT图片显示PDT术后1个月（A)、3个月(B)和6个月(C)随访中黄斑区持续的SRF。OCT，光学相干断层扫描；SRF，视网膜下积液；PDT，光动力疗法。

图8.OCT图片显示SMLP术后1个月（A)、3个月(B)和6个月(C)随访中的黄斑区，图像表明SRF在术后3个月和6个月完全吸收。OCT，光学相干断层扫描；SMLP，阈下微脉冲激光光凝；SRF，视网膜下积液。

图9.在SMLP术后1个月（A），3个月（B）和6个月（C）微视野检查显示右眼黄斑敏感性持续改进。SMLP，阈下微脉冲激光光凝。

病例讨论

CSC是一种较年轻成年人常见的黄斑疾病，常由于视网膜神经上皮脱离和视网膜色素上皮损伤导致视力障碍（6）。传统的激光光凝治疗可缩短病程，加快SRF的吸收，然而这种治疗不适合用于黄斑中心凹附近的渗漏点（7）。到目前为止，半剂量光动力疗法是在渗漏点靠近黄斑中心凹的慢性CSC的一线治疗（8,9）。然而，就像该患者一样，如何治疗慢性CSC在PDT后持续的SRF仍然没有答案。Murphy教授和Olsen教授认为，SMLP的出现丰富了CSC的治疗选择（10,11）。该患者的主治医生Jin教授认为该病例的经验表明SMLP是治疗CSC而无明显视网膜损伤的一种选择。SMLP是近年来激光治疗视网膜疾病的新型激光传输方式。Jin教授介绍，在微脉冲模式中，激光能量被分配为由开启时间或关闭时间组成的微脉冲。“开启”时间是每个脉冲的持续时间，而“关闭”时间则是在连续微脉冲之间使热力降温的时间，这可以减少邻近组织的热损伤（12）。在这种情况下，通过SMLP治疗，持续SRF的患者在PDT术后得到了满意的解剖恢复和提高了视觉功能。总之，SMLP具有很多优点，例如，价格低廉，重复治疗，无明显视网膜损伤。它对于CSC行PDT术后持续SRF的治疗的可能是一个不错的选择（13），尤其是那些渗漏点位于中央凹附近的患者。

病例三

病例介绍

一位6岁的男孩患者，主诉左眼视力差一个多月而来到ZOC。男孩是通过剖腹产出生的足月婴儿，他有地中海贫血的病史，家人均体健。右眼矫正视力0.5（20/40），左眼无光感。右眼的眼内压为11mmHg，左眼为14mmHg。左眼瞳孔散大，直接对光反射消失，无眼球震颤、斜视（图10）。双侧视盘肿大苍白（图11）。超声生物显微镜（UBM）显示双眼前房角开放；超声检查显示双眼正常眼轴长度；FFA显示早期和晚期无明显渗漏；OCT显示左侧黄斑视网膜神经层囊腔改变；ANGIOOCT显示双侧视盘血管不连续,且左眼可见狭窄的血管；视觉诱发电位（VEP）显示右眼PVEP反应严重异常，左眼FVEP反应严重异常；视网膜电图（ERG）表明，右眼视杆细胞的反应正常，视锥细胞有轻微异常反应；左眼视杆细胞有轻微异常反应，视锥细胞有中度异常反应。此外，颅脑影像学检查的应用：磁共振成像（MRI）显示部分空蝶鞍，Galen静脉畸形、脉络膜裂囊肿；神经高分辨率MRI显示视神经细小，嗅球、嗅裂、嗅束发育不良。血液和尿液检查呈小细胞低色素性贫血，低FSH、LH、睾酮水平与尿蛋白阳性。男孩的模样很特别：深眼窝、方颅（图12）；弯曲的左手食指和脚趾之间有宽间隙。

图10.双眼图片显示左眼瞳孔散大，直接对光反射消失（B）。

图11.眼底照片显示双侧视盘扩大和苍白。

图12.照片显示男孩的特殊外观：深眼窝、方颅。

病例讨论

在查房中，所有视网膜专家一致认为这是一个非常具有挑战性的情况，初步诊断为“视盘缺损合并视神经发育不全”和一些全身异常。JieHu教授，该病例的主治医师，解释说，这个男孩的阳性结果引起了我们的思考，是否该异常是一种可能的综合征（如Kallmann综合征或视隔发育不良等）或原发性视神经盘缺损合并视神经发育不良。以上各症状有一定的匹配点和差异点：Kallmann综合征也有嗅球、嗅裂、嗅束发育不良，以及促性腺激素水平降低（14）。然而，曾有报道Kallmann综合征无眼部并发症，并且这位男孩的嗅觉是正常的；视隔发育不良也会有视神经发育不全，内分泌失调和部分空蝶鞍（15）。有趣的是，在MRI上没有发现透明隔发育不良的征象,而且只有性腺激素受影响。Chew教授、Murphy和Olsen教授都强调当我们遇到有视神经发育不全患者时，我们应该







































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