原来这些眼病可以遗传

遗传性眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，临床常见的遗传性眼病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。

哪些眼病可遗传呢？眼睑、泪道、眼肌、角膜、巩膜、晶状体、葡萄膜、视网膜、视神经、眼球出现的遗传性眼病都可遗传，详见何氏眼科遗传相关眼病收集目标列表。

表一：何氏眼科遗传相关眼病收集目标列表

类别

疾病名称

A.眼球畸形

先天性小眼球

B.眼球组织缺损

晶状体、虹膜、脉络膜、睫状体、视网膜、黄斑、视神经缺损

C.眼睑性状与疾病

上睑下垂、眼睑缺损、先天性睑内翻与睑外翻

D.遗传性眼肌疾病

先天性眼外肌麻痹、眼球后退综合征、先天性共同性斜视、先天性眼外肌纤维化、先天性下颌-瞬目综合征、先天性原发性眼球震颤、斜视与全身性遗传病、眼球震颤、Cogan先天性眼运动不能

E.泪器疾病

泪腺疾病(无泪症/泪腺脱位)、泪道疾病(先天性多泪小点/泪小点闭锁或缺失/多泪小管/鼻泪管闭锁/泪囊瘘管/泪道阻塞/泪囊炎)、Sjogren综合征

F.角膜、结膜、巩膜疾病

遗传性角膜上皮、基质、内皮营养不良、复发性角膜上皮脱落（原因不明）、遗传性带状角膜病变、格子样角膜变性、角膜青年环、小角膜、大角膜、扁平角膜、圆锥角膜、蓝巩膜

G.虹膜、睫状体疾病

无虹膜、先天性虹膜基质发育不全、先天性虹膜增生、永久性瞳孔残膜、前房分裂综合征、先天性瞳孔畸形

H.晶状体疾病

先天性晶状体异位、迟发性晶状体半脱位、小球形晶状体、圆锥形晶状体、先天性白内障、青年性白内障

I.青光眼

罕见性青光眼、先天性青光眼、激素性/色素性青光眼

J.视网膜、脉络膜、玻璃体疾病

伴有家族性视网膜脉络膜变性的黄斑异常、视网膜色素变性、白点状或结晶状视网膜变性、锥细胞变性、家族性玻璃膜疣、视网膜皱襞/视网膜变性（格子样、蜗牛迹、铺路石样）、视网膜脱离、脉络膜缺失症、脉络膜萎缩变性、先天性视网膜劈裂症、家族性渗液性玻璃体视网膜病、小口氏病

K.视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤

L.遗传性视网膜功能异常

全色盲，夜盲

M.遗传性视神经疾病

视乳头玻璃疣、视神经萎缩、Leber视神经病变

之所以列出这么多遗传性眼病，只是想提醒大家，如果你患了上述眼病，同时你的家中也出现过类似眼病，应考虑遗传性眼病的可能。遗传性眼病基因检测的意义在于多数遗传性眼病是严重不可逆的致盲眼病，患者罹患后终生受累。无论父母有无该病，其同胞及后代均有发病的风险。若能通过基因检测确定致病基因及其突变有重要的临床意义：

(1)协助明确诊断，排除其他相关疾病；

(2)了解疾病的基因特异自然病程，指导患者提前进行相关学习和生活技能的培训，对可能的并发症采取针对性防治措施；

(3)以此为指标开展遗传咨询和生育指导，避免再发风险；

(4)患者可及时参与针对该基因突变的基因治疗。

编辑｜王小丫

作者｜王苗苗

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