高度近视,需要的是早筛早防
眼科医生经常说：预防高度近视等同于防盲。
因为高度近视眼轴过度延长、屈光度数不断增长，大大增加进展为病理性改变的风险……
因为高度近视人群中，白内障、青光眼、近视性黄斑变性、视网膜脱离、近视性视神经病变等致盲性眼病发病率明显高于正视人群……
因为病理性近视引起的视网膜病变已成为中国不可逆性致盲性眼病的首要病因……
而我国流行病学调查显示，中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势，高三学生高度近视率高达20%……
上一次高度近视专家共识发布，还是年（《重视高度近视防控的专家共识》）。如今很多防控技术取得了一定的进步，专家共识也与时俱进，近日，《高度近视防控专家共识（）》正式发布。
从年到年，时隔六年，新版高度近视防控专家共识和上一版到底有哪些进步？我们一起来学习一下。
研究完《高度近视防控专家共识（）》，我最大的感受是，防治防治，先防后治，新版的专家共识更提倡早筛、早诊、早干预。专家共识文中提到了15次基因，在成因、诊断、辅助检查、预防和管理等多个层面反复强调了基因筛查对于高度近视防控的重要性
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《高度近视防控专家共识（）》中，对于高度近视的病因，是这么说的：
（以下为原文引用）
高度近视是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素在高度近视发生、发展中起重要作用。随着人类医学与基因组技术的发展，分子遗传学研究、家族性聚集研究、双生子研究等均显示高度近视有显著的遗传倾向性，并已鉴定出部分与高度近视发生密切相关的致病基因或易感位点。除了传统的单基因变异能够直接引发高度近视，多基因的微效累积效应与高度近视的发生发展更加密切，并且具有明显家族遗传性特征。与父母均无高度近视的子代相比，父母中1人患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加2.99倍；父母中2人均患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加10.74倍。
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《高度近视防控专家共识（）》中，对于高度近视的诊断，是这么说的：
（以下为原文引用）
（1）症状和体征
单纯性高度近视：SE≤-6.00D，眼轴明显延长，戴镜矫正视力可以达到1.0，部分伴有视疲劳或飞蚊症。眼底通常有豹纹状改变、视盘周边萎缩弧、视盘倾斜等表现。
病理性高度近视：成年后近视度数仍继续增加，眼轴过度伸长，戴镜矫正视力达不到1.0，可伴有视物变形、视物遮挡感等症状。眼底出现明显病理性改变，常伴有后巩膜葡萄肿、黄斑区漆裂纹、黄斑区视网膜脉络膜萎缩或近视性牵拉性黄斑病变，如黄斑裂孔、黄斑劈裂、黄斑区视网膜脱离等并发症。
（2）辅助检查
遗传筛查对于早期出现眼轴长度和SE快速增长或父母一方为高度近视的近视儿童，应增加高度近视遗传易感筛查，开展高度近视遗传多基因风险评估（Polygenicriskscore，PRS），监测遗传风险，辅助儿童青少年高度近视早筛早诊和临床上的防控干预。
此外，马凡综合征、Marchesani综合征、Bardet-Biedl综合征、眼皮肤白化病等超过种单基因综合征型遗传病常伴发高度近视表型，建议临床诊断中开展基因筛查、区别诊断。
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《高度近视防控专家共识（）》中，对于高度近视的预防和管理，是这么说的：
（以下为原文引用）
针对有高度近视家族史和遗传风险的人群，应早期开展基因遗传筛查，实现高度近视预防关口前移、临床早筛早诊，降低高度近视发病率。
基因检测被纳入高度近视防控的专家共识，源自于近年来中国高度近视人群的遗传学队列研究和数据库的积累。对于单基因疾病（孟德尔遗传病），单个或少数基因就对表型有很大的影响；而对于高度近视这样的复杂疾病，无法通过单基因变异评估风险。
年5月，瞿佳教授团队与谱希基因联合在CellReports（IF=10分）上发表了适用于中国人群的个外显子组的测序研究分析成果，发现中国人群的特异致病位点。在这个基础上，谱希基因等中国眼谷科研团队基于本土人群高度近视的大队列研究，首次推出适用于中国儿童青少年群体的多基因近视风险分级模型，并正式将这项技术带入临床应用。
谱希基因应用目前研究领域公认的多基因风险评分算法(Polygenicriskscore，PRS)，通过中国人群的高度近视基因数据库，成功构建了高准确度的高度近视预测模型，并通过多基因、多位点赋分累加计算效能的方式，更全面、更客观地预测高度近视的遗传风险，真正做到防病于未发。
作为专注于眼科基因诊断的精准医学技术，除了能预警高度近视风险，还能检测机体对于一些近视相关的微量元素的代谢能力，给出相应的膳食补充建议。我觉得这个特别好，现在很多家长对于叶黄素、花青素、Ω-3、维生素AD等“护眼”元素的补充都很重视，但其实很多补充是有些盲目的，基因检测可以科学的指导是否需要补充，必要时补，不盲目补。
在很多人印象里，可能觉得基因筛查，一定很贵吧？
其实现在的基因筛查，基于中国人群自主数据库，其科学性得到广泛认可的同时，价格上也非常亲民，原来基因检测动辄大几千元，现在已经有了几百元的高度近视基因筛查检测项目。成本不高，却可以提前很多年就提供准确的预警信息，避免孩子出现视力问题之后才着急忙慌乱，后悔莫及，对有近视基因的家庭来说，很有推荐价值。
有人可能会说，我们家爸爸妈妈都不是高度近视，孩子一定不会是高度近视吧？
其实基因和遗传并不能单纯理解为，父母发病孩子才会发病，父母不发病孩子就不发病，对于高度近视一类的复杂疾病，即便父母都不是高度近视，他们的易感基因累加遗传给孩子，孩子还是有可能发生高度近视，除了遗传，还有基因变异的可能。所以，其实在幼儿阶段，挺值得进行一次高度近视基因筛查的。
那么基因筛查麻烦吗？检测方法十分简单，有点类似新冠抗原检测，拿到试剂盒之后取口腔拭子即可，在孩子口腔黏膜左边、右边各刮10下，然后邮寄给检测实验室，10天左右就可以得到非常详细的检测报告，相当方便。
好了，今天的分享就到这里了。中国人的遗憾里，有一个句式是“如果……就好了”，如果提前知道就好了，如果早点防范就好了。很多事我们没办法预知，但高度近视这件事，不妨一测。
现在，虽然时代变化导致儿童户外活动大幅减少，但我们有了早筛的好工具，有了对抗近视的病因——“暗”和“近”，给眼睛补“光”和补“远”的新科技，不对抗时代变化的同时，轻松预防近视的整体解决方案，正在逐渐成型。期待3~5年之后，开花结果。
谱希基因眼科基因诊断与精准医学
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