Neurology病例Coats病可提

21岁巴西女性，表现为轻度面肌无力，翼状肩和非对称性的肩胛带以及腓骨肌无力。既往有轻度系统性Coats病（CD，图）。肌肉MRI高度提示面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1，图）并通过遗传学检测确诊。

FSHD1为常染色体显性遗传肌营养不良，其有特征性的MRI表现伴肌肉外表现，包括感音神经性耳聋和复杂的视网膜血管病伴毛细管扩张，例如CD。CD可为FSHD1的表现，具有渗出性视网膜脱离，视网膜微动脉瘤形成和周边部视网膜毛细管扩张的高风险。

（图：A：眼底镜可见视网膜萎缩，视网膜周围大量渗出物沉积；T1WI[B-C]和T2WI压脂序列[D-E]提示股后肌[半膜肌和半腱肌]以及右侧胫前间室脂肪替代）

[参考文献]

SgobbideSouzaPV,VieiradeRezendePintoWB,deRezendeBatistellaGN,DiasRB,BulleOliveiraAS.TeachingNeuroImages:Coatsdiseaserevealingfacioscapulohumeralmusculardystrophy.Neurology.Jul26;87(4):e39.

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