自啮症神经棘红细胞增多症NA病房同时住两

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内容介绍

就在现在病房内同期疑诊两例神经棘红细胞增多症NA，诊断思路得益于李神经群内的会诊信息，感谢提供帮助的老师，李神经群内老师的水平杠杠的！

提示：肌张力障碍特别是口唇自动症病人，要想到棘红细胞增多症！

人生没有如果，命运不相信假设

曾经的拥有，感恩就好

错过的美丽，回味就好

爱过的人，记得就好

病例一

??：头颅影像疑似虎眼征

??：两次血液图片，可见异形红细胞占6%，本院无法完成透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起的检查，遗憾！

电镜检查是检测棘红细胞最可靠的方法

病历摘要

女，63岁，江西省人，

主诉：不自主舔舌2月，右下肢不自主抽动1月余。

现病史：2月前无明显诱因感口中发黏、口水增多，后逐渐出现不自主舔舌，医院给予中药汤剂治疗后上述症状有所好转。

1月余前因血压升高（当时测/mmHg）致头痛、情绪紧张、失眠、右手指发麻，次日自行服用“盐酸咪达普利7.5mg（经常服用）后血压渐降至正常，后逐渐出现右侧脚趾疼痛、右下肢困重、右下肢不自主抽动，影响走路，无肢体僵直、麻木无力，无行动迟缓、肢体震颤，上述症状于入睡后消失，情绪紧张时加重，行头颅CT、颈椎MRI无特殊，头颅MRI疑似虎眼征，神经电生理检查提示“EMG：右侧C5脊旁肌可见失神经电位。CSEP：右侧内踝一皮层Pl波潜伏期延长；余未见异常”，按“焦虑抑郁状态”给予西泮、草酸艾司西酞普兰、盐酸帕罗西汀、丁螺环酮”等药物治疗后出现恶心、嗜睡等不适，约5天后停药。考虑：舞蹈病，给予“氯硝西泮片等治疗后患者睡眠好转，但不自主舔舌、右下肢不自主抽动均未见明显缓解。

高血压史多年，规律口服“盐酸咪达普利片5mg,1次／日，平素血压控制在“/70mmHg"左右。个人史：生于江西省，久居本地家族史：无家族性遗传病史。

专科检查：可见不自主舔舌及右下肢不自主抽动；

诊断：神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)

治疗：予以氟哌啶醇、苯海索，氯硝西泮等对症处理，症状明显减轻。

病例二

??：男性，34岁，口舌部不自主动作一年余，咬舌和口唇，图片显示自己咬破的口唇，自啮症（以口、面、舌和咽喉部的不自主运动最具有特征性，反复发生唇、舌咬伤，多出现口腔、下唇溃疡糜烂）。予以阿立哌唑，症状明显减轻。

??：外院诊断：神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)

是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病，同时伴有外周血中棘红细胞增多.于0年由Levine和Critchley率先报道,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征.也称舞蹈-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,CHAC)。

本病大多20～30岁起病，多数以肢体舞蹈样动作或口唇及舌的不自主运动为首发症状。近年已明确,CHAC的基因定位于9q12,其遗传形式一般符合常染色体隐性遗传。

主要包括2组疾病：

①核心型NA，以基底节变性、运动障碍以及认知功能减退和精神行为改变为特征，包括舞蹈病-棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis，ChAc）、McLeod综合征（MLS）、泛酸激酶相关性神经变性病（pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration，PKAN）及类亨廷顿病2型（Huntingtondiseaselike2，HDL2），后两者棘红细胞出现率较低，约占10%。

②伴血清脂蛋白减少和维生素E吸收障碍，包括无β脂蛋白血症和低β脂蛋白血症，其特征为由于脊髓背柱变性引起周围神经病和感觉性共济失调，而无运动障碍。ChAc是NA最常见的类型，多数呈常染色体隐性遗传，由VPS13A基因突变所致，致病基因定位于9q21，临床以进行性舞蹈样运动障碍、认知功能减退、行为改变、肌肉病变以及血清肌酸激酶（creatinekinase，CK）升高为特征。

电镜下棘红细胞

国内报道少的原因

国内报道的病例较少，可能是由于对外周血棘红细胞检测方法的应用不足，以及部分患者被误诊为亨廷顿舞蹈病或其他遗传代谢性疾病等。

临床表现

起病形式多样，很多患者最初表现为舌、口唇的不随意运动或有自我咬伤，也可见患者四肢不随意运动或痉挛发作。起病年龄多为２０～４５岁。患者表现为不随意运动的舞蹈样动作，常位于舌、口唇、口周围肌肉及咀嚼肌，但也常可累及四肢。患者的不随意运动几乎均呈缓慢进行性。自我咬伤舌、唇是本症的重要特征之一。智能多正常，智力发育落后者也可见到。多数患者肌张力显著低下，腱反射尤其为下肢腱反射减弱或消失，可出现认知功能障碍、行为及性格改变，精神症状，大脑皮质受损表现也较常见，约半数患者还可出现痫性发作。

实验室、影像检查

血液学杂志记载,在健康成人的周围血中仅可能出现与棘红细胞形态相似的钝锯齿状红细胞(echinocytes),而不存在棘红细胞,并且即使是钝锯齿状红细胞占红细胞的比例,也不会超过3%。

外周血中出现棘红细胞是本病特异性表现，且不同病例的棘红细胞增多比例差别很大，通常为5%～50%，Hardie等认为棘红细胞比例超过3%才具有病理学意义

头颅CT和MRI检查显示尾状核萎缩伴有侧脑室前角扩大，MRIT2像上可能出现尾状核和壳核部位的高信号，海马硬化和萎缩也很常见。

诊断

Levine总括的诊断要点：1.面、舌、四肢出现缓慢进行性舞蹈－手足徐动样不自主运动；2.四肢肌张力减低，肌力减退及深反射减弱或消失；3.周围血出现１％～50％的棘红细胞；4.部分病例伴共济失调、癫痫或精神分裂症样症状；5.智力减退不明显，智商多数保持正常范围；6.LDH比正常高２倍。

日人长屿修正认为：1.发病年龄大多为20～45岁；2.智能正常或轻度减退；3.癫痫发作多见；4.舌－口周围不自主运动伴咬舌现象；5.四肢躯干舞蹈运动；6.多半伴有周围神经障碍；7.深反射消失或减低；8.常染色体隐性或显性遗传；9.证实周围血有棘红细胞。

鉴别诊断

在血液检查证实棘红细胞增多的情况下，ChAc诊断仍需与其他3种核心型NA鉴别。

PKAN通常在10岁以前发病，MRI检查显示“虎眼征”是其特征性表现。

实验室检查表明尽管血清磷酸肌酸激酶(CK)和乳酸脱氢酶(LDH)等血清肌酶谱增高,是另一种NA即Mcleod综合征的重要特征之一。

HDL2通常表现为深反射亢进，无外周神经或肌肉异常，亦无癫痫的报道，常见于非洲人群。

ChAc和MLS均为成人起病，进展缓慢，表现为不自主运动、精神症状和认知功能减退，需重点鉴别。但MLS为X连锁隐性遗传，一般见于男性，只有极少数患者出现口面舌肌张力障碍，病程进展缓慢，常在数十年间慢慢起病。

还要与亨廷顿舞蹈症、小舞蹈病、抽动秽语综合征等鉴别

如何提高该病的检出率

电镜检查是检测棘红细胞最可靠的方法。光镜检查仅做干血涂片是不够的，通常将血与0.9%的生理盐水以及10U/ml肝素进行1:1稀释后，振荡、孵育30分钟，用相差显微镜进行观察。

蛋白印迹法检测显示，ChAc患者红细胞的chorein蛋白缺如或明显减少，而McLeod综合征和亨廷顿舞蹈病患者chorein蛋白水平正常。

chorein蛋白由VPS13A基因编码，其缺如是ChAc的特征性标记物。

参考文献：

马聪敏、韩月珍、王会林；舞蹈－棘红细胞增多症１例报告；中国实用神经疾病杂志２０１２年１２月第１５卷第２４期

唐毅，杨坚炜，郭冬梅，楚长彪*舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习《中国医刊》年第52卷第5期

邓慧，江名芳，呼日勒神经棘红细胞增多症(附1例报告)中国临床神经科学年第25卷

编辑：伊万

??：译文+中英

DBS治疗肌张力障碍--彭丽丹

??：中英+译文

肌阵挛-肌张力障碍--王梦旭

??：译文

LG1脑炎致肌张力障碍，少见--黎炳护

??：基因

多巴反应性肌张力障碍DRD

??：(译文)临床推理：新生儿小颌畸形、肌张力低下--侯岚

??：帕金森综合征中的肌张力障碍（综述）

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