嚼舌的秘密罕见的神经棘红细胞增多症

一位花甲老人，全身不自主舞动多年，同时伴随出现的还有认知功能减退和精神异常，但最让患者和家属痛苦的是不能自控的咬舌、吸吮和咀嚼动作，经常舌咬破舌头和嘴唇，同时严重影响进食及言语，发展到后来不得不在口中塞块毛巾以防止自伤。“舞蹈动作、认知障碍和精神障碍”三联征，当然首先想到的诊断是亨廷顿氏病，而且颅脑CT也显示有尾状核头部的萎缩，但患者没有家族史，而且仔细观察会发现，口舌部的不自主运动太过突出，而且查体后发现患者的四肢腱反射减弱，并有轻度的高CK血症，这时神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)的诊断似乎占了上风，于是信心满满的给病人采血做血涂片，但反复多次镜下均未见到棘红细胞，但阴性就不考虑棘红细胞增多症了吗？正在犹豫之际，患者的肌电图提示感觉轴索受累为主的周围神经病，于是又向着NA的诊断迈进了一步。目前要明确诊断可能就只能依靠基因检测了，但亨丁顿氏舞蹈病是由于HTT基因的CAG三核苷酸重复突变所致，需要采用毛细管电泳法检测，遗传性肌张力障碍的基因二代测序是检测不到动态突变的，那么对这个病人是两种检测方法同时送检？还是先送一种，如阴性再送检另一种？如果先送检一种，首选谁？最后斟酌再三，选了二代测序首先排除神经棘红，结果并没有让我们失望，基因检测结果支持一种罕见的神经棘红细胞症，Mcleod综合征，至此揭开了花甲老人“嚼舌”的谜底！

结合我们之前诊断的几例神经棘红细胞增多症并复习文献，咬舌头、嚼舌头及口舌部的肌张力障碍时NA最突出的特点，有些病人早期可能只有不经意的咬舌或咂嘴动作，用时髦点的话说，这也算诊断棘红的redflag吧！

编者按：McLeod综合征是X连锁隐性遗传，患者的儿子只得到父亲的Y染色体所以肯定是健康的，但患者的女儿得到的是父亲的X染色体、肯定是携带者，极有可能会发病，所以患者女儿及其子女都应该针对患者检测到的XK基因的突变位点进行Sanger法测序，患者的外孙会有50%的机率是患者，这就需要向专业的团队寻求遗传咨询和优生优育指导，做产前诊断和三代试管婴儿，保证生一个健康的宝宝，由此阻断遗传的链条。为满足如上面患者和家族的广大遗传病患者的诊治及优生优育的需求，我们的遗传病多学科门诊也就应运而生，具体信息如下，欢迎患医院

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