检验临床面对面红细胞增多症原发继

作者：医院检验科杨新宏

真性红细胞增多症（PV）诊断标准

主要标准

①血红蛋白男性g/L,女性g/L或者红细胞压积男性49%,女性48%；或者红细胞总量增加（redcellmass,RCM）*。 　　 　　　

②骨髓活检显示与患者年龄不相称的细胞量增加，三系（全髓）明显增殖，包括红系、粒系和巨核细胞。巨核细胞特点是细胞成熟和大小不一的多形性

③存在JAK2/VF或JAK2外显子12突变。

次要标准

血清红的细胞生成素水平低于正常。

诊断要求符合所有3条主要标准，或者符合主要标准的前两条和次要标准**

*红细胞总量大于评均正常预测值25%以上；

**绝对红细胞持续增多病例中：男性HBg/L(HCT55.5%)、女性HBg/L(HCT49.5%)，如果第3条主要标准和次要标准都符合，第2条标准（骨髓活检）可以不作要求。不过最初的骨髓纤维化（高达20%患者）只有通过骨髓活检评判；若这一检查阳性可以预测患者可能快速进展为明显的骨髓纤维化，即真性红细胞增多症后骨髓纤维化。

继发性红细胞增多症

如高原性红细胞增多症；慢性肺脏疾病引起的红细胞增多，包括阿耶萨综合征（Ayerza,ssyndrome)；先天性心脏病，特别是法洛四联症；肺换气不良综合征，如Pick-Wickiansyndrome(皮克威克综合征）；以及异常血红蛋白病（包括遗传性及获得性，后者因大量吸烟，使碳氧血红蛋白浓度达到4%-6.8%时可以产生绝对性红细胞增多）；某些肿瘤、囊肿和血管异常引起红细胞增多如肾上腺样瘤、肝细胞癌、小脑成血管细胞瘤、肾囊肿、子宫平滑肌瘤、肾盂积水、肾动脉狭窄、肾移植后等，药物如雄激素等，以及家族性及“良性”红细胞增多。

案例1

患者男，38岁。主因：发现红细胞增高3年，头晕2年入院。

一、病例特点：

1.患者中年男性，既往高血压病史2年，未药物治疗。

2.慢性病程，3年前体检发现红细胞增高，无头痛、头晕，无耳聋、眼花、健忘，无皮肤粘膜充血及瘙痒，未予重视。2年前无明显诱因出现头晕，伴记忆力减退，无视物旋转，无恶性、呕吐。

3.查体：血压/90mmHg。发育正常，营养中等，神清语利，查体合作。眼睑无水肿，结膜无苍白，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及。双下肢无水肿。

4.辅助检查：

血常规：白细胞计数8.84×10^9/L,红细胞6.59×10^12/L，血红蛋白g/L,　HCT53.8%，血小板计数×10^9/L。肝胆胰脾彩超正常。

男性肿瘤标志物FPSA0.47ng/ml(参考范围0.10-0.38），余正常。

血清游离Kappa轻链4.53mg/dl,血清游离Lambda轻链4.44mg/dl。

尿Kappa轻链4.46mg/dl，尿Lambda轻链2.65mg/dl。

24小时尿蛋白定量18.g/24h。

生化：UA.00umol/l,Hcy56.80umol/l,HBDH.00U/L,LDH.00U/L,

CK.00U/L,CK-MB28.5U/L,TCH8.7mmol/l,TG2.11mmol/l,lp(a)54.40mg/dl,TP52.80g/l,ALB28.4g/l,免疫球蛋白测定正常。

甲功5项正常，抗核抗体谱正常。

血沉2mm/h。

系统性血管炎相关抗体检测：抗中性粒细胞胞浆抗体-核周型：阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体-胞浆型：阴性。抗内皮细胞抗体：阴性。抗髓过氧化物酶抗体20.00RU/ml。抗蛋白酶3抗体20.00RU/ml。抗肾小球基底膜抗体20.00RU/ml。

EPO7.63mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5）

心脏彩超：左房轻大，射血分数74%。

肺CT：考虑细支气管炎，肺内条索，考虑慢性炎症。

二、骨髓象：增生明显活跃，粒（++）油（++）。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主，浆中颗粒增多增粗。红系增生，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低，形态正常。全片共见巨核细胞个，分类25各，其中成熟有血小板形成巨核细胞1各，成熟无血小板形成巨核细胞24个，血小板成堆分布。

血片：白细胞数正常。粒细胞比例增高，浆中颗粒增多增粗。成熟红细胞堆积分布。计数个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例减低，形态正常。血小板成堆分布。

意见：考虑红细胞增多症，请结合临床、骨髓活检等相关检查。

三、骨髓病理：

HE及PAS染色示送检多为骨质，少量骨髓增生较活跃（约70%），粒红比例减小，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红细胞为主，巨核细胞易见，分叶核为主。网状纤维染色（MF0-级）。

病理诊断：少量骨髓增生较活跃，粒红巨三系细胞可见，红系比例增高，请结合临床。

四、分子生物学：

CALR-EXON9基因阴性，JAK2-EXON12阴性，MPL-EXON10阴性，

JAK2/V定量0.0%，BCR/ABLP定量0.0%,BCR/ABLP定0.0%。

综合分析：案例1只符合主要诊断标准的1。患者有肾病综合征，肺部慢性炎症，心功能异常。综合考虑诊断为：继发性红细胞增多症。

案例2

患者男，52岁。主因：发现血红蛋白增多1.5个月入院。

一、病例特点：

1、患者中年男性，既往“慢性胃炎”病史4年。

2、于1.5前车祸外伤就诊，查血常规示血红蛋白、红细胞计数、血小板升高，未进一步诊治入院。

3、查体：血压/84mmHg。发育正常，营养中等，口唇紫绀，神清语利，查体合作。眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，剑突下轻压痛、无反跳痛及肌紧张，脾于肋下3cm可触及，肝未触及。双下肢无水肿。

4、辅助检查：

腹部CT：肝内钙化灶，肝内胆管、胆总管扩展，肝硬化，脾大，双肾多发囊肿。

血常规：白细胞计数10.31×10^9/L,红细胞8.4×10^12/L，血红蛋白g/L,HCT69.3%，血小板计数×10^9/L。

男性肿瘤标志物正常。

生化：UA.00umol/l,HBDH.00U/L,LDH.00U/L,CK45.00U/L,CK-MB33.1U/L,EPO1.99↓mIU/ml(正常参考范围2.69-18.5）

免疫球蛋白测定正常。

血沉3mm/h。

甲功5项正常，抗核抗体谱正常。

二、骨髓象：增生活跃，粒（++）油（+）。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主，形态大致正常。红系增生，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞堆积分布。淋巴细胞比例减低，形态正常。全片共见巨核细胞个，分类25各，其中成熟有血小板形成巨核细胞8各，成熟无血小板形成巨核细胞17个，血小板成堆分布。

血片：白细胞数增多。粒细胞比例增高，形态大致正常。成熟红细胞堆积分布。计数个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例减低、形态正常。单核细胞比例减低，形态正常。血小板成堆分布。

意见：考虑红细胞增多症，请结合临床、骨髓活检、融合基因等相关检查。

三、HE及PAS染色示骨髓增生较活跃（约80%），粒红比例减小，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红细胞为主，巨核细胞易见，核大小不一，形态多样。网状纤维染色（MF灶状1级）。

病理诊断：骨髓增生较活跃，粒红巨三系增生，红系比例增大，考虑骨髓增殖性肿瘤，考虑骨髓增殖性肿瘤，结合临床倾向真性红细胞增多症。

四、分子生物学

CALR-EXON9基因阴性，JAK2-EXON12阴性，MPL-EXON10阴性，JAK2/V定量81.52%（定量结果大于1%为阳性），BCR/ABLP定量

0.0%,BCR/ABLP定0.0%。

综合分析：案例2符合主要诊断标准的1,3和次要诊断标准。诊断为：真性红细胞增多症（PV）。

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