大医附一眼科科普系列之遗传眼病关于视
视网膜色素变性
视网膜色素变性（retinitispigmentosa）是一种少见的遗传性眼病。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。
1、有的人因为一些特殊的病因产生了视网膜色素变性，得了这个疾病就需要认真的 答：视网膜色素变性（RP）和高度近视引起的视网膜变性不是同一种疾病。视网膜变性类疾病有很多种，视网膜色素变性只是其中的一种，此类疾病大多属于遗传性疾病。高度近视引起的视网膜变性多位于周边视网膜，准确的名称应该是高度近视周边视网膜变性区，这些区域将来有可能会发生视网膜裂孔，进一步引起视网膜脱离，可以用预防性的视网膜激光光凝来降低将来发生视网膜脱离的风险。3、是否所有视网膜色素变性患者在儿童和青少年时期就出现夜盲？如果有家族史，但过了30岁都没有出现夜盲症状是否可以排除该病的发生？有患者40岁才发病是什么情况？ 答：不一定。视网膜色素变性是一大类疾病，目前已经明确与视网膜色素变性相关的基因有上百种，每一种基因突变导致的病情进展快慢和严重程度不尽相同。如有疑似症状的患者，需要尽快来我科进行进一步的诊断，以判断是否为视网膜色素变性。
4、通常夜盲就意味着患有RP吗？医院检查一下？ 答：夜盲症包括先天性和后天性两大类。先天性的包括视网膜色素变性，先天性静止性夜盲等几种疾病。后天性的主要是由于维生素A缺乏、弥漫性脉络膜炎、脉络膜萎缩、晚期青光眼等疾病所致。所以如果有夜盲的症状需要到我科进一步检查，明确诊断。5、有家族史的人群在灯光昏暗的地方出现视力模糊的症状，是否也是夜盲的表现，需要进一步检查？ 答：最好进相关检查，排除视网膜色素变性的可能性。6、查出视网膜色素变性后，医师建议检查一下听力是为什么？ 答：有一种特殊类型的视网膜色素变性疾病：Usher综合症，又称视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征综合征，表现为眼部视网膜色素变性，双耳神经性耳聋。如果听力检查异常，则有可能是这种疾病。7、视网膜电流图（ERG）与眼电图（EOG）检测哪个检测更敏感？是否能在早期确诊视网膜色素变性？是否所有患者都能做？对眼睛刺激大吗？ 答：ERG对于视网膜色素变性的诊断更为重要，它可以发现早期的夜盲症。至于是否是视网膜色素变性，还需要结合眼底检查、视野检查及病史必要时还需要做基因检测才能确诊。ERG对眼睛刺激很小，一般6岁以上的儿童就可以配合检查了。
8、视网膜色素变性是否必然会导致患者全盲？
答：不一定。视网膜色素变性是一大类疾病，目前已经明确与视网膜色素变性相关的基因有上百种，每一种基因突变导致的病情进展快慢和严重程度不尽相同。
9、视网膜色素变性患者是否必须要避开强光？出门带墨镜就可以了吗？
回答：对，视网膜色素变性患者需要减少强光刺激，护目镜一般以黄色、茶色为宜，不要选红色、绿色、蓝色等颜色。
10、视网膜色素变性并发白内障、青光眼有治疗方案吗？或者服用哪些药物能延缓和提高目前的视力？
回答：视网膜色素变性并发性白内障及继发性青光眼可以治疗。这时候需要做一些检查排除“手术禁忌”，然后可以选择手术治疗。
遗传眼病专家出诊时间：
马翔眼科主任每周一、周三上午一部眼科门诊
专家简介
马翔教授，大连医院眼科主任，博士生导师，北京大学眼科博士，全美眼科排名第一的Miami大学BPEI研究所博士后5年。辽宁省眼科学会候任主任委员、中华医学会眼科分会全国委员，全国眼底病学组委员、中华医学会儿科分会眼科学组副组长等。从事眼科工作30余年，在眼底病、疑难复杂眼病、遗传眼病诊治方面造诣深厚。发表文章60余篇，全文及摘要SCI收录30余篇。主持国家科技部重大专项1项、国家自然科学基金5项等课题，辽宁省科学技术进步一等奖二等奖2项等奖项。荣获国际眼科研究学会颁发的“突出研究奖”，“辽宁名医”称号等。
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