家族性渗出性玻璃体视网膜病变

基本资料

颜X幄、1岁5个月。医院出生、为足月产，出生时体重公克，并未住保温箱，也无使用氧气的经验。约在2个月大，家人在照顾时发现个案眼睛无法与交谈者对焦，医院检查，医师告知是先天性的障碍，需要长期追踪。5个月大时，至医学中心求诊，诊断为疑似PHPV〈Persistenthyperplasticprimary〉vitreous。之后一直于某医学中心长期追踪、治疗。此次来院求诊是因为个案父亲也是位视力障障人士，右眼全盲、左眼视力只有0.2，曾被医师诊断为先天性白内障。因此，家人想要了解此病是否有遗传倾向？遗传机率有多高？是否有基因检测的方法来作为是否要生下一胎的参考？

家族谱

(为尊重个案隐私权，个案姓名皆以化名处理，其家族谱与故事内容已作更改)

疾病简介

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是一种罕见的眼科疾患。最主要影响眼底的视网膜及玻璃体，产生清澈的液体进入眼睛内部所致。

眼球的玻璃体位于眼睛中央在水晶体之后视网膜之前，为透明的眼球内组织，其外观有若凝胶一般，体积约为3.9至4.5毫升，占眼球总体积2/3至3/4。在正常情况下，玻璃体充满整个玻璃体腔，其原纤维(Fibrils)与视网膜内界膜的原纤维附著且混合。玻璃体原纤维组成的特性不同与玻璃体所产生的病理变化有高度的关系。

由于玻璃体之特性解构类似凝胶，故对于外界的衝撞有良好的缓衝效果，因此一般认为在正常状态下玻璃体具有保护视网膜的功能，但是也由于玻璃体与视网膜的有这么聚密的关系，不但视网膜的产生疾患后会对玻璃体产生影响，玻璃体本身的病变亦可导致视网膜的病变，所以许多眼科病理学家常将两者视为一整体，认为两者的病变有唇齿之关系。

玻璃体除了老化、变性退化外，一般甚少令人们困扰，较常见的疾患如下：

遗传性玻璃体视网膜的变性，分为三个主要型式为：

1.性联遗传青年型视网膜的分离，其遗传如同隐性性联遗传特质，如某些类型的色盲症。

2.常染色体隐性遗传玻璃体视网膜的变性，是进行性异常，在中心有玻璃体盖膜，週边有视网膜的剥离或变性并常併发白内障，此病最后会导致失明。

3.常染色体显性遗传：如Wagner氏玻璃体视网膜的病变，本身不会引起失明，但常伴有玻璃体的破坏，液化及近视、白内障、视网膜的剥离，视网膜的色素沉著及脱色素等问题。

遗传模式

此病属于常染色体显性遗传，其穿透力（penetrance）约为﹪，因此只要带有此罹病基因都会有症状表现。罹病基因被map在11q14-q21和11q13.4两处。11q13.4有一LRP5基因的突变曾被报导可能会导致EVR1。

临床症状

此病发展通常很缓慢，患孩除了眼睛问题以外，其他健康状况良好。大部分个案在幼儿期或青春期开始发病，但是会在二十岁左右停止恶化。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的表现很多样化，有三篇研究指出约有85%带有此基因的病人是不表现出症状的。

临床症状有玻璃体剥离、玻璃体有雪片状物质、黄斑部异位、视网膜下及周边有渗出物以及局部的视网膜剥离等症状。

咨询过程与内容

1.个案第一次到遗传门诊时，除了父母陪同以连外祖父也一起前来，在咨询的过程中均由祖父发问，案父与案母则在一旁静静聆听，除了咨询员主动询问否则均由祖父回答。

2.据祖父主说案父从小眼睛就不好，右眼出生时就已失明，左眼视力又一直再减退。从小就遍访名医，告知是先天性白内障，只有定期复检以外，并无其他好的方法。案父因视力不好，在校成绩也不理想，中学毕业以后个案祖父安排案父到盲人重建院学习按摩，希望习得一技之长才能照顾自己。

因为工作稳定，经人介绍于二年前与缅甸籍太太结婚并生下一男。本来认为案父的疾病是偶发事件，从未与遗传疾病联想在一起，但是个案的情况似乎较案父更为严重，因此担心是否真是案父遗传下来所致？并且担心若是遗传疾病，个案父母生下下一胎的机率又是多少？并且表示即使有一点机率，那么将不再鼓励个案父母继续生育，因为生下一个残障的孩子，父母很辛苦、孩子很可怜。

3.依据疾病诊断与家族谱应可推测此疾病在此家族中的遗传型是为常染色体显性遗传，此疾病的penetrance为%。因此咨询人员向家属解释，若是在怀孕，不管男女患有此疾病的机会为50%，而且其症状可能与父亲、姐姐的情况相似。

4.听完咨询人员解释后，个案祖父立即表示目前是否有方法可以在产前检查出来。咨询员回答，虽然有医学报告指出造成这个疾病的基因位于第11对染色体上面，但是每个染色体区域很广、含有的基因很多，此基因确切的位置仍未知。因此要在产前诊断出此疾病，目前仍是努力的目标。

5.个案祖父继续表示其看法，认为如果机率这么高，他们可能选择不再继续生育。因为案父已经是病人，残障人士先天条件就比别人差，再加上后天环境上的限制，使得求学与谋职不易。若是以现在的经济情况，照顾个案尚且可以，如果再生下一个患病的孩子，那么不仅是全家受累，孩子也无法得到好的教养。与其生下多个生病的孩子，不如只生一个好好的照顾他，即使他也是个病人。

6.咨询人员询问案父的看法，案父认为父亲的想法是为他们好，并且也相当认同父亲的看法。

遗传咨询问题讨论

1.一个婴孩初生后视觉的发展比其他的感官要早，婴孩于一、二个月后即可转动眼睛注视东西，但是视障者就缺乏看的经验，这对他以后的发展会有很大的影响：(1).吸收外界知识的困难(2).限制个人的生活范围(3).阻碍个人的生活适应。

因此造成：胆怯害羞，不愿与人接触：在咨询时可以发现当有人叫个案时个案会将头低下会转到另一侧；缺乏主动性；比较自卑：觉得自己比不上别人，什么都比别人差。这在咨询时。由案父对疾病观感的描述，可以得知：案父觉得自己是病人，又将不好的基因传给下一代，自己也很无奈，不愿自己有这个病，更不愿小孩得个病。但事实发生了只好接受。

本来已经比较自卑的心理，再加上内疚的情绪，让案父在咨询的过程中，总是静静的在一旁聆听，很少表示自己的意见。因此，应该有机会让案父表达他的内疚与无奈。告诉个案有些责任是个案必须负责的，但并不全然都是。因为没有人能够有能力选择自己想要的基因，而案父愿意到基因医学门诊求助就是一种负责任的做法。

2.另外个案祖父主诉自己年纪已大，儿子与孙女都是盲人媳妇又是外籍人士，他会担心儿子的婚姻。因为如果夫妻关系不够稳固，缺陷儿的诞生可能对婚姻造成危机，增加衝突的机会。临床上看到有些夫妻因为互相推诿责任而反目成仇，甚至因而婚姻破碎，或夫妻之一方逃避，离开家庭。因此，祖父认为只要下一胎有一点机率会发病，他都不赞成儿子再生育。可是这只是祖父一方想法，虽然出发点是为子女好，但是这对夫妻是否也和父亲一样认同这个理念或者他们仍对下一胎产下正常孩子尚有期待？

3.孩子是缺陷儿时通常需要较多的照顾，加上孩子的医疗费用，就医的交通费用等，对于中低收入家庭将造成经济困难。尤其案父也是残障人士案母又是外籍新娘，国藉及语言的问题更增加经济及照顾上的困难度。

心得

1.屋漏偏逢连夜雨，家族里面连续两代发生了同样的疾病，这是因为不一样的基因传递，造就了生命的一个意外。罕见疾病患者是经常被社会所忽略与遗忘的一群人，他们不但是享用医疗资源的弱势，奇特的疾病更常遭一般人所误解而害怕接近。

2.这类病患除了本身长期为病所苦外，也会造成其家人精神上及经济上很大的负担；因疾病本身常常不容易诊断，需要更多的医护人员及专业人士的投入，社会大众及政府更应该重视并接纳它的存在。所以遗传咨询团队在照顾这些患者上也扮演了一个很重要的角色，他们必须提供患者及家属有关疾病的各项资料及疑问解答，例如疾病的来龙去脉、如何监测与追踪、病程的进展、诊断及治疗方式，以及基因在人体内传递的情形、疾病的遗传模式，产前遗传诊断如何进行，疾病再发率的预估及在特定亲属的发生率等等。

3.希望随着分子生物学的进步及未来基因图谱的完成，罕见疾病不论在研究上、诊断、甚至治疗上可以有更多的突破，使我们因先天无法改变的伤害，可以后天的方法来做补救，使我们的生命不再因为缺陷而感伤！

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