原发性视网膜色素变性上

陈林义

过去称本病为色素性视网膜炎、又称毯层视网膜变性。是一种较常见的单基因遗传性眼病，在我国的群体发病率约为1/,男性多于女性，约为3:2。

其典型患者具有夜盲、进行性视野缩小、ERG、EOG早期可发生不同程度的改变、视神经乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜血管呈一致性狭窄以及视网膜色素沉着等特征。

发病原因

对本病的确切原因及发病机制目前尚不十分明了。近些年来，学者们提出了以下一些可能致病原因:

①视网膜色素上皮吞噬杆外节物质功能发生障碍，致使脂质堆积，阻碍了营养物质由脉络膜向视网膜运送。

②视网膜色素上皮溶酶体膜的稳定性下降，造成非组织自溶性损坏而致病。

③血浆中维生素A含量降低影响了视紫红质的正常代谢。

④与酶的缺陷及免疫功能异常亦有一定关系。

本病原发性损害部位为视网膜神经上皮层，色素上皮层的损害可能为继发的。本病具有常染色体显性、常染色体隐性与性连锁隐性三种遗传方式。其中以隐性遗传最多，包括散发病例约占70%~90；显性遗传次之，约为10%~20%；性连锁隐性遗传最少，约为10%以下。

临床表现

遗传类型不同，其临床表现也各异。一般认为常染色体显性遗传发病较迟，至成年以后才出现自觉症状，病情发展缓慢，视功能损害也相对较小，常染色体隐性遗传发病较早，青少年时即可出现症状，病情较显性遗传者重，但进展仍较缓慢，多年后尚可能残留一定的中心视力。

性连锁隐性遗传多在10岁以内发病，且病情重、进展快，约在40岁左右视力即已高度障碍。以上三型常伴有近视性屈光不正，但性连锁隐性遗传多伴有高度近视。

夜盲为本病最早的症状，多发生在眼底改变之前，检查可发现暗适应功能减退。早期可出现与赤道部病变相对应的环形暗点，以后逐渐向周边及中心扩展成为管状视野。

早期中心视力可正常，晚期病变如累及黄斑部可导致失明。眼科电生理检查:ERG呈低波延迟型；EOG光峰与暗谷明显降低甚至熄灭。

ERG与EOG的变化均可在自觉症状与眼底改变之前可能出现，故两者对本病的早期诊断有着一定的参考价值。VEP的变化常在黄斑部发生改变时才出现。

早期色觉一般正常，以后可逐渐发生蓝色障碍。

眼底检查早期可正常，随着病程的进展，视神经乳头呈苍白或蜡黄色，视网膜血管呈一致性狭窄，尤以动脉变细更为明显。病变晚期血管进一步变细呈丝线状。

视网膜色素样改变开始于赤道部，以后逐渐向周边及中心扩展。早期呈细点状突起，并逐渐增多、变大，汇集成典型的骨细胞样，非典型者则为不规则的线条状或圆形。

色素样改变多位于血管周围，并可遮盖部分血管或沿血管硬化与暴露而成豹纹状眼底。眼底血管荧光造影，早期脉络膜循环可正常，病变晚期在视网膜色素聚集较多部位则出现脉络膜毛细血管不规则的无灌注区。

免责申明

本文内容主要来源于陈林义院长相关著作，部分内容参考互联网及眼科学。仅供临床参考。谢谢大家。

陈林义眼科工作室陈林义眼科患者群

來院

下一篇文章：没有了